Η συγγενής διαφραγματοκήλη είναι μια συγγενής ανωμαλία στην οποία υπάρχει ένα άνοιγμα στο κύριο μυ της αναπνοής ο οποίος ονομάζεται διάφραγμα. Το άνοιγμα αυτό μπορεί να είναι είτε στην δεξιά είτε στην αριστερή πλευρά αλλά είναι συνήθως στην αριστερή.
Τα περιεχόμενα της κοιλιάς, συμπεριλαμβανομένου του στομάχου, του σπλήνα, του ήπατος και των εντέρων ανέρχονται στο στήθος. Έτσι απομένει λίγος χώρος στους πνεύμονες να μεγαλώσουν και να αναπτυχθούν.
Πολλοί παράγοντες (γονιδιακοί, περιβαλλοντολογικοί) μπορούν να παίξουν ρόλο στη δημιουργία της συγγενούς διαφραγματοκήλης, αλλά δεν υπάρχουν πραγματικά γνωστές αιτίες.
-Η συγγενής διαφραγματοκήλη συμβαίνει περίπου σε 1 κάθε 2500-5000 γεννήσεις.
-Περίπου 1 στα 3 νεογνά με συγγενή διαφραγματοκήλη εμφανίζουν και κάποια άλλη συγγενή ανωμαλία. Το πιο κοινό πρόβλημα είναι ανωμαλίες της καρδιάς .
-Μεταξύ 5-16% των ασθενών μπορεί να έχουν χρωμοσωμικό πρόβλημα, όπως τρισωμία 21 (σύνδρομο Down).
-Η ύπαρξη γονέα ή αδερφιού με την πάθηση αυξάνει ελαφρώς τον κίνδυνο.

ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΤΗΣ ΣΥΓΓΕΝΟΥΣ ΔΙΑΦΡΑΓΜΑΤΟΚΗΛΗΣ
-Κυανό χρώμα δέρματος εξαιτίας της έλλειψης οξυγόνου
-Γρήγορη αναπνοή
-Ταχυκαρδία
-Το στομάχι φαίνεται σαν να είναι βυθισμένο
– Εισολκές του θώρακα, δηλαδή παλινδρομικές κινήσεις του δέρματος ανάμεσα στα πλευρά κατά την αναπνοή
-Θορυβώδεις ήχοι με κάθε αναπνοή.

ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΣΥΓΓΕΝΟΥΣ ΔΙΑΦΡΑΓΜΑΤΟΚΗΛΗΣ
Τις περισσότερες φορές η συγγενής διαφραγματοκήλη ανευρίσκεται κατά τη διάρκεια ενός υπερηχογραφήματος περίπου στις 18 εβδομάδες της κύησης . Άλλες διαγνωστικές εξετάσεις που μπορούν να παραγγελθούν είναι μαγνητική τομογραφία και  υπέρηχοι β-επιπέδου.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΣΥΓΓΕΝΟΥΣ ΔΙΑΦΡΑΓΜΑΤΟΚΗΛΗΣ
Ένα νεογνό με συγγενή διαφραγματοκήλη χρειάζεται εγχείρηση για να τοποθετηθούν τα όργανα στη σωστή θέση και να κλείσει το άνοιγμα στο διάφραγμα.  Η υποβοήθηση της αναπνοής είναι απαραίτητη μετά την εγχείρηση. Η έκβαση της εγχείρησης εξαρτάται από το πόσο καλά έχουν αναπτυχθεί οι πνεύμονες του νεογνού.

ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ
Τα νεογνά που γεννιούνται με συγγενή διαφραγματοκήλη συχνά χρειάζονται τακτική παρακολούθηση από ειδικούς αφού φύγουν από το νοσοκομείο.
Πολλά νεογνά έχουν χρόνιες πνευμονικές παθήσεις και μπορεί να χρειάζονται οξυγόνο και φαρμακευτική αγωγή για εβδομάδες, μήνες ή και χρόνια. Συχνά χρειάζονται περισσότερες θερμίδες για να αναπτυχθούν. Συχνά τα παιδιά αυτά θα εμφανίσουν γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση. Μερικά νεογνά μπορεί να μην πετυχαίνουν τα αναπτυξιακά τους ορόσημα και χρειάζονται επιπλέον θεραπευτικές υπηρεσίες για να βοηθηθούν στη μυική ενδυνάμωση,τη σίτιση και τις δραστηριότητες της καθημερινής ζωής.