Συγγενές Μεγάκολο

ή Νόσος Hirschsprung


Η νόσος Hirschsprung συμβαίνει όταν κάποια από τα νευρικά κύτταρα που φυσιολογικά βρίσκονται στο τοίχωμα του εντέρου δεν σχηματίζονται σωστά κατά την εμβρυική ανάπτυξη.
Κατά την πέψη το έντερο προωθεί την τροφή με μία σειρά κινήσεων που είναι γνωστές σαν περισταλτισμός. Για να συμβούν αυτές οι κινήσεις απαιτούνται ειδικά νευρικά κύτταρα που ονομάζονται γαγγλιακά.Επειδή τα κύτταρα αυτά απουσιάζουν απο το παχύ έντερο σε παιδιά με νόσο του Hirschsprung  οι φυσιολογικές περισταλτικές κινήσεις δεν μπορούν να πραγματοποιηθούν. Κατά συνέπεια τα κόπρανα κατακρατούνται προκαλώντας μερική ή ολική εντερική απόφραξη. Τελικά μπορεί να αναπτυχθεί βακτηριακή λοίμωξη στην πεπτική οδό προκαλώντας σοβαρά προβλήματα.Σοβαρή επιδείνωση της απόφραξης μπορεί να οδηγήσει στη δημιουργία μίας τρύπας στο έντερο ( διάτρηση ) και σε σοβαρές λοιμώξεις. Όλα τα παιδιά με νόσο Hirschsprung χρειάζονται χειρουργική αντιμετώπιση.

Συχνότητα
Η πάθηση αυτή παρατηρείται σε 1 στις  5000 γεννήσεις ζώντων παιδιών. Η πάθηση αυτή συμβαίνει πιο συχνά στα αγόρια από ότι στα κορίτσια με την αναλογία 4:1.

Παράγοντες κινδύνου
Μερικές περιπτώσεις της νόσου Hirschsprung είναι δυνατόν να συσχετιστούν με γενετικό παράγοντα (κληρονομικότητα). Υπάρχει αυξημένη πιθανότητα ένα ζευγάρι να αποκτήσει παιδί με νόσο Hirschsprung αν ένας από τους δύο γονείς έχει την πάθηση και η πιθανότητα είναι ακόμα μεγαλύτερη αν είναι η μητέρα αυτή που έχει την πάθηση. Αν μία οικογένεια έχει ένα παιδί με νόσο Hirschsprung υπάρχει 3-12% πιθανότητα ότι και ένα επόμενο παιδί θα την εμφανίσει. Επίσης παιδιά με σύνδρομο Down έχουν σημαντικά αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσουν νόσο Hirschsprung.

Συμπτώματα
Το 8% των παιδιών με νόσο Hirschsprung εμφανίζουν συμπτώματα στις πρώτες 6 εβδομάδες ζωής. Νεογνά που πάσχουν από τη νόσο συνήθως εμφανίζουν συμπτώματα κατά τη διάρκεια των 24-48 πρώτων ωρών ζωής.Παρόλα αυτά παιδιά που έχουν ένα μικρό μόνο τμήμα του εντέρου χωρίς τα φυσιολογικά νευρικά κύτταρα μπορεί να μην εμφανίσουν συμπτώματα για αρκετούς μήνες ή και χρόνια. Οι πάσχοντες μπορεί να εμφανίσουν μία σειρά από συμπτώματα αλλά τα πιο κοινά είναι τα ακόλουθα:
-Έλλειψη κενώσεων τις πρώτες 48 ώρες ζωής
-Σταδιακό φούσκωμα της κοιλιάς
-Σταδιακή έναρξη εμέτων
-Πυρετός
Παιδιά που δεν έχουν πρώιμα συμπτώματα μπορεί να εμφανίζουν τα ακόλουθα:
-Σήψη (βαρύτατη λοίμωξη )
-Δυσκοιλιότητα που χειροτερεύει με την πάροδο του χρόνου
-Μικρά,υδαρή κόπρανα
-Απώλεια όρεξης
-Καθυστερημένη ανάπτυξη

Διάγνωση της νόσου Hirschsprung
Η προσεκτική κλινική εξέταση είναι απαραίτητη και τα ευρήματα εξαρτώνται από την ηλικία κατά την παρουσίαση της νόσου και τη σοβαρότητά της.Η διάγνωση τίθεται με την εκτέλεση μίας σειράς διαγνωστικών δοκιμασιών.Αυτές περιλαμβανουν τα ακόλουθα:

-Ακτινογραφίες κοιλίας. Αυτές μπορούν να δείξουν την εντερική απόφραξη. Αυτή η εξέταση επιτρέπει στο γιατρό μόνο να υποψιαστεί τη διάγνωση και όχι να τη κάνει με σιγουριά.
-Υποκλυσμός με σκιαγραφικό. Αυτή είναι μια διαδικασία που πραγματοποείται για να εξετάσει το παχύ έντερο (κόλον) για ανωμαλίες. Μία σκιαγραφική ουσία χορηγείται μέσα στο ορθό για να επικαλύψει το εσωτερικό των οργάνων ώστε να φανούν στις ακτινογραφίες.Αυτό είναι το πιο πολύτιμο ραδιολογικό τεστ για να τεθεί η διάγνωση.
Μία ακτινογραφία της κοιλίας θα δείξει ένα στενεμένο κολον, απόφραξη και διεσταλμένο (πολύ διευρυσμένο ) έντερο πάνω από την απόφραξη.
-Ορθοπρωκτική μανομετρία.Αυτή καθορίζει αν τα φυσιολογικά αντανακλαστικά του ορθού και του εντέρου είναι παρόντα.
-Βιοψία ορθού
Η διαδικασία αυτή θα θέσει τη διάγνωση της νόσου Hirschsprung .Λαμβάνεται ένα δείγμα των κυττάρων του ορθού και παρατηρείται κάτω από μικροσκόπιο.Η επιβεβαίωση της νόσου Hirschsprung βασίζεται στην απουσία γαγγλιακών κυττάρων ή στην υπέρμετρη παρουσία ακετυλοχολινεργικών ινών.

1. Βιοψία δι' απομυζήσεως βλεννογόνου του ορθού με λαβίδα Noblett. Η βιοψία δι' απομυζήσεως βλεννογόνου του ορθού (suction biopsy), λαμβάνεται με ειδική λαβίδα (Noblett). Τα πλεονεκτήματα της σε σχέση με τη βιοψία ολικού πάχους, είναι ότι δεν χρειάζεται αναισθησία, νοσηλεία, εγχείρηση, αλλά ούτε και προεγχειρητική ή μετεγχειρητική φροντίδα, δεν έχει επιπλοκές και είναι εύκολη τεχνικά.
2.Βιοψία ολίκου πάχους. Αν η βιοψία δι' απομυζήσεως δεν καταλήξει σε ασφαλή συμπεράσματα τότε πραγματοποιείται βιοψία ολίκου πάχους υπό γενική αναισθησία στο χειρουργείο.

Θεραπεία της νόσου Hirschsprung
Σε όλες τις περιπτώσεις της νόσου Hirschsprung η εγχείρηση είναι η οριστική θεραπεία.

Η τάση είναι να γίνεται αυτή η εγχείρηση χωρίς προστατευτική κολοστομία κατά την νεογνική  περίοδο.Παρόλα αυτά σε πολλές περιπτώσεις που ένα παιδί είναι άρρωστο από λοιμώξεις,έχει εμφανή εντερική απόφραξη,έχει άλλες σοβαρές παθήσεις ή έχει σημαντικά διογκωμένο έντερο η κολοστομία είναι απαραίτητη. Η κολοστομία τοποθετείται στο μέρος του εντέρου που λειτουργεί φυσιολογικά και το παιδί μπορεί να φάει και να αναπτυχθεί. Η κύρια εγχείρηση πραγματοποιείται σε δεύτερο χρόνο.

Όταν υπάρχει πρώιμη διάγνωση και οι περιστάσεις είναι ευνοικές  (όπως κατά τα άλλα καλή υγεία και απουσία λοιμώξεων) η οριστική εγχείρηση μπορεί να πραγματοποιηθεί σε ένα μόνο στάδιο. Με την κατάλληλη χειρουργική τεχνική διατήρησης των σφιγκτήρων και του πρωκτικού σωλήνα η εγκράτεια των κοπράνων θα παραμείνει.

We use cookies to ensure that we give you the best experience on our website. If you continue to use this site we will assume that you agree with it.