Προγεννητική Διάγνωση

progennetikiΟ προγεννητικός έλεγχος έχει εξελιχθεί σημαντικά τα τελευταία χρόνια και δίνει τη δυνατότητα διαγνωστικής προσέγγισης ανωμαλιών του εμβρύου, με μεγαλύτερη ακρίβεια από ότι παλαιότερα.

Η ευρεία εφαρμογή του  υπερηχογραφικού ελέγχου κατά τη διάρκεια της κύησης  έδωσε τη δυνατότητα να διαγιγνώσκονται εγκαίρως  σοβαρές γενετικές ανωμαλίες του εμβρύου (Κύπρος Νικολαϊδης - αυχενική διαφάνεια - http://rg.kcl.ac.uk/staffprofiles/staffprofile.php?pid=1372 - Email: Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε..">Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.">Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.). Το  υπερηχογράφημα σε συνδυασμό με βιοχημικούς δείκτες του μητρικού αίματος (β-hCG και PAPP-A) ή και επεμβάσεις προγεννητικού ελέγχου (αμνιοπαρακέντηση, λήψη τροφοβλάστης), όταν κρίνεται απαραίτητο, προσεγγίζουν με σημαντική ευαισθησία την πιθανότητα χρωμοσωμικής ανωμαλίας.

Σημαντική φαίνεται επίσης να είναι στην προγεννητική διάγνωση, η συμβολή του «Συγκριτικού Γενωμικού Υβριδισμού σε Μικροσυστοιχίες» (array Comparative Genomic Hybridization-aCGH) (http://www.intergenetics.eu/1535+M54a708de802.html), γνωστή διεθνώς ως, Μοριακός Καρυότυπος. Το τεστ αυτό ανιχνεύει σύνδρομα και άλλες γενετικές ανωμαλίες που εμφανίζονται ακόμα και σε μια φυσιολογική κύηση και χωρίς ιστορικό, ή υπερηχογραφικά ευρήματα.

Όταν διαγνωσθεί μια γενετική ανωμαλία του εμβρύου, η ομάδα των ιατρών (γυναικολόγος, γενετιστής, νεογνολόγος παιδοχειρουργός και άλλες ειδικότητες ανάλογα με την ανωμαλία) οφείλει να ενημερώσει και να προετοιμάσει τους γονείς για τη διαχείριση του προβλήματος του παιδιού τους. Δηλαδή την πορεία της κύησης, τον τρόπο τοκετού, την νεογνική περίοδο, τη διαδικασία ελέγχου του προβλήματος, τις πιθανόν συνυπάρχουσες παθήσεις, τις τυχόν εγχειρήσεις που πρέπει να υποβληθεί το νεογνό, τις επιπλοκές και την ποιότητα ζωής του παιδιού.

 

We use cookies to ensure that we give you the best experience on our website. If you continue to use this site we will assume that you agree with it.